Klippel Feil Szindróma: Orvosi Szótár - Klippel-Feil Szindróma Jelentése

Szinonimák: veleszületett cervicalis synostosis Meghatározás Az úgynevezett Klippel-Feil szindróma egy veleszületett rendellenességet ír le, amely főleg a nyaki gerincet érinti. A fő jellemző a nyaki csigolyák tapadása, amely más rendellenességekkel is járhat. A Klippel-Feil szindrómát először 1912-ben írta le teljesen Maurice Klippel francia neurológus és pszichiáter, valamint André Feil, szintén francia neurológus, és szintén róluk nevezték el. A szindróma előfordulási gyakorisága 1: 50000, és ez az egyik ritkább betegség. Okok Ennek a betegségnek az oka már abban rejlik korai terhesség, amikor a szövet bizonyos részei embrió, az úgynevezett cervicalis somites, nem érik meg megfelelően, vagy nem a szokásos módon fejlődnek. Hogy miért fordul elő ez a fejlődési rendellenesség, még mindig nem értik. A szindróma kifejeződése rendkívül változó, teljesen ártalmatlan és alig látható, vagy súlyos rendellenességekkel járhat. A Klippel-Feil szindrómát a. Két vagy több csigolyatestének összeolvadása jellemzi nyak.

Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?
Klippel-Feil szindroma | Weborvos.hu
Syndrome
Klippel-File szindróma
Klippel-feil szindróma - Orvos válaszol - HáziPatika.com

Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?

A betegek egyharmadának húgyúti rendellenességei vannak. Az esetek 20-30 százalékában a lapockát az egyik vagy mindkét oldalon felemelik ( Sprengel-deformitás). A betegek körülbelül 14 százaléka veleszületett szívhibával rendelkezik. Az esetek körülbelül egyharmadában mély szenzoros hallásvesztés vagy akár süketség kombinációja tapasztalható. Esetenként azonban a középfül rendellenességei miatti két- és egyoldalú vezetőképes hallásvesztést is leírják. Vizsgálati módszerek Klippel-Feil szindróma L1 / 2 (nagy kép) és C6-Th1 (piros dobozban) röntgenfelvételei. A képek ugyanattól a pácienstől származnak. A Klippel-Feil szindróma diagnosztizálásakor a nyaki gerinc standardizált röntgenfelvétele gyakran nem lehetséges, mivel a beteg a rendellenességek miatt nem tudja elfogadni a tervezett standard helyzetet. Az alsó állkapocs, az occiput és a foramen magnum kinyúlhat a nyaki csigolyákra. Oldalsó röntgenfelvételek hajlítási ( flexiós) és nyújtás ( mellék) is - különösen a gyerekek számára, amelyben a epifízises lemezeket még nem zárt - hasznos lehet.

Klippel-Feil szindroma | Weborvos.hu

Egészségpénztárra elszámolható termékek listája
Klippel-Feil szindróma - Babanet.hu
Mit kell tudni a Klippel-Feil szindrómáról | Hi-Quality
Alkonyat hajnalhasadas 2 online

Syndrome

Klippel-File szindróma

Klippel-feil szindróma - Orvos válaszol - HáziPatika.com

III. Típus - egyetlen nyitott térköz két egyesített szegmens között. A nyaki gerinc mozgása egyetlen nyitott artikulációnál koncentrálódik. Ez a hipermobilitás instabilitáshoz vagy degeneratív osteoarthritishez vezethet. Ez a minta felismerhető, mivel a nyaki gerinc gyakran szögben vagy csuklóban van ebben a nyitott szegmensben. Andre Feil 1919-ben javasolta a KFS osztályozási sémáját, amely a nyaki, mellkasi és ágyéki gerinc rendellenességeit okozta. 2006-ban azonban Dino Samartzis és munkatársai három osztályozási típust javasoltak, amelyek kifejezetten a nyaki gerinc anomáliáival és az ezekhez kapcsolódó nyaki gerincvel kapcsolatos tünetekkel foglalkoztak, további részletezéssel különféle időfüggő tényezőkkel kapcsolatban ezzel a szindrómával kapcsolatban. Kezelés A KFS kezelése tüneti és magában foglalhatja a gerincvelő nyaki vagy kraniocervikális instabilitásának és összehúzódásának enyhítésére, valamint a gerincferdülés kijavítására szolgáló műtétet. [ idézet szükséges] Ha a tüneti kezelés sikertelen, a gerincműtét enyhülést nyújthat.

Például az osteoarthritis általában a veleszületett fúziók körül alakul ki, ami a csont sarkantyúinak növekedéséhez vezet, és potenciálisan összenyomja a közeli ideggyökeret és / vagy a gerincvelőt. a tünetek és a támogatás felkínálása. KFS okai A Klippel-Feil szindróma valamikor a méhen belüli fejlődés 3. és 8. hete között kezdődik, amely időszak a gerinc normális elindulása. fejlődni és szegmensekre osztani. Ebben a szakaszban a KFS akkor fordulhat elő, amikor a nyaki gerinc egyes csigolyái nem tudnak külön szegmensekre osztódni. A KFS okainak pontos mechanizmusait még vizsgálják. A KFS általában kétféle módon fordul elő: szórványos. Leggyakrabban a KFS családtörténet vagy ismert genetikai komponens nélkül fordul elő. Genetikai mutáció. Néha egy vagy több genetikai mutáció is szerepet játszhat a KFS kialakulásában. Például a GDF3, GDF6 és / vagy MEOX1 gének mutációi mind a KFS-hez kapcsolódnak. Ezek a gének valamennyien részt vesznek a csontok fejlődésében, de nem ismert, hogy ezek a mutációk konkrétan miért okozzák a nyaki csigolyák nem osztódását.

Kezelés és kilátások A kezelés gyakran nem szükséges az alacsony kifejeződése fejlődési és az érintett gyermekek normális életet. Ha a tünetek felnőttkorban jelentkeznek, a konzervatív intézkedések gyakran elegendőek. A scoliosis kezelésre szorulhat. A nyaki gerinc változásai jó prognózissal rendelkeznek a várható élettartamra vonatkozóan. A fel nem ismert kísérő rendellenességek azonban jelentős komplikációkhoz vezethetnek. Lásd még Wildervanck-szindróma irodalom Mahmoud G. Nagib, Robert E. Maxwell, Shelley Chou: Klippel-Feil szindrómában szenvedő, magas kockázatú betegek azonosítása és kezelése. Journal of Neurosurgery 61: 523-530 (1984). Klippel-Feil szindróma. In: Netters általános orvoslás. Szerk. : Thomas Böttcher és Martin Kortenhaus. Stuttgart 2006 ISBN 3-13-135881-5 840. o Egyéni bizonyíték ↑ Klippel-Feil deformitás a oldalon ↑ a b Klippel-Feil szindróma. o ↑ J. Oeken, Elke König, Sabrina Kösling és E. Meister. A középfül rendellenességei Klippel-Feil szindrómában. ENT 44 (9).

E. 4500 és 4000 között kelt nekropoliszban. 2009-ben az észak-vietnámi Đa Bút kultúra neolitikumában feltárt régészek egy 25 év körüli, "Burial 9" fiatalember maradványait fedezték fel, akik Kr. 2000 és Kr. 1500 között éltek Klippel – Feil szindrómával. halálát megelőzően legalább egy évtizeden át megélhetési szintű közössége támogatta. Tutanhamon 18. dinasztia egyiptomi fáraó egyesek szerint Klippel – Feil szindrómában szenvedett, bár mások vitatják ezt az állítást. Kortárs Angol tücsök Gladstone Small "Nagy" Ed Brown a TLC sorozatból, 90 napos vőlegény. Hivatkozások Ez a cikk a. Által készített nyilvános információkat tartalmazza Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet. Külső linkek Klippel – Feil szindróma Curlie-nél Osztályozás D ICD-10: Q76. 1 ICD-9-CM: 756. 16 OMIM: 118100 214300 Háló: D007714 BetegségekDB: 7197 Külső források eGyógyszer: ortopéd / 408

Fri, 22 Jul 2022 19:28:24 +0000